Арахнодактилия
Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы
Причины
Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.
Признаки
Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.
Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.
При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.
Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:
- узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
- «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
- искривления позвоночника;
- врожденный вывих бедра;
- привычный вывих плеча и (или) колена;
- деформация пяточной кости;
- образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
- плоскостопие;
- плохо развитый жировой слой.
Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:
- миопия;
- голубоватый оттенок склер;
- подвывих хрусталика;
- поражение клапанного аппарата сердца;
- аневризма аорты;
- дефицит массы тела;
- патологическая подвижность суставов;
- арковидное небо.
Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен. Арахнодактилия и другие признаки при синдроме Марфана
Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:
- судорожными припадками;
- подвывихом хрусталика;
- вторичной глаукомой;
- отслойкой сетчатки;
- астигматизмом;
- поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
- готическим небом;
- остеопорозом;
- артериальным тромбозом;
- снижением интеллекта.
Диагностика
Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:
- рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
- сцинтиграфию;
- компьютерную томографию костей и суставов;
- УЗИ сердца и артериальных сосудов;
- магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
- реоэнцефалографию;
- электроэнцефалографию;
- биохимическое исследование крови и мочи.
Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.
Лечение
Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.
При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B. При арахнодактилии, обусловленной гомоцистинурией, показана пожизненная безбелковая диета
В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.
При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).
Профилактика
Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.